Таблиця “Генетична інформація”

Населення Землі становить понад 7,6 млрд. чоловік, але знайти однакових людей просто неможливо. Кожна людина має унікальні особливості, які сформувалися в процесі його розвитку.

У будь-якого організму є свій генотип, що складається з певного набору генів, які визначають властивості організму або ознаки.Всі ці фактори є вирішальними при формуванні та розвитку живих істот.

Носієм генетичної інформації вважаються нуклеїнові кислоти. Детально ми з ними знайомилися в 5 уроці “хімічний склад клітини”.

На молекулі ДНК здійснюється зберігання генетичної інформації, яка записана на ній у вигляді послідовності нуклеотидів.

Певна ділянка ДНК, який виконує функцію зберігання генетичної інформації, отримав назву ген.

Інформація про синтез певного виду білків записана на ДНК у вигляді повідомлень, закодованих послідовністю нуклеотидів. Такі зашифровані повідомлення отримали назву генетичного коду організму.

Генетичний код різних організмів має ряд спільних властивостей. Зупинимося докладніше на кожному з них.

1. Триплетність – кожна амінокислота кодується поєднанням з трьох розташованих нуклеотидів, які отримали назву кодон або триплет. Відповідно, одиницею генетичного коду буде триплет.

Ми вже знаємо, що генетична інформація організму записана на молекулі ДНК за допомогою поєднання чотирьох нуклеотидів-аденін (а), гуанін (Г), цитозин (Ц), тимін (Т). Неважко порахувати, що число можливих комбінацій з чотирьох нуклеотидів по три складе 64, цього поєднання цілком достатньо для кодування 20 амінокислот, що входять до складу білка. Згадати будову білка вам допоможе урок 5″хімічний склад клітини”. В даний час встановлені кодони для всіх відомих амінокислот і складена таблиця генетичного коду. У наступному пункті зупинимося докладніше на правилах користування даної таблиці і вирішенні завдань по розшифровці генетичного коду.

2. Код є множинним, або» виродженим”, в такому випадку одна і та ж амінокислота здатна шифруватися декількома триплетами. Надмірність генетичного коду має наслідки для підвищення надійності передачі генетичної інформації.

Специфічність генетичного коду полягає в тому, що кожен триплет шифрує лише одну амінокислоту.

4. Код вважається неперекривним, при цьому один і той же нуклеотид не здатний міститися в складі двох поруч розташованих триплетів.

5. У генетичному коді відсутні Коми, тобто якщо відбудеться випадання одного нуклеотиду, його місце займе найближчий нуклеотид з сусіднього кодону, завдяки чому зміниться весь порядок зчитування. Даний збій призводить до появи різних мутацій на генному рівні.

Однак, молекула ДНК досить довга і складається з мільйонів нуклеотидних пар, тому генетична інформація про структуру білка повинна бути розмежована. І дійсно, існують триплети – ініціатори синтезу білкової молекули і триплети, які припиняють синтез білка. Дані кодони служать своєрідними розділовими знаками генетичного коду.

6. Нуклеотидний код є єдиним для всіх живих організмів, в цьому проявляється його універсальність. Ця властивість коду вважається переконливим доказом спільності походження живої природи.

З усього вищесказаного можна зробити висновок про те, що таке генетичної інформації.

Таблиця з поясненнями на тему “Генетична інформація”

Ця таблиця надає основні терміни та їх пояснення, пов’язані з генетичною інформацією та процесами, які з нею пов’язані.

§ 7. Нуклеїнові кислоти

Властивість усіх живих організмів — відтворювана складність. Живі організми вирізняються не тільки складною мікро- та макроскопічною структурою, а й тим, що ця структура має подібності в різних організмів, а отже, є результатом не лише випадкових, а й закономірних процесів. Можна припустити, що організм тварини чи рослини розвивається за певною прописаною програмою. Отже, має існувати носій відповідної інформації. Зручно було б записати цю інформацію у вигляді якогось тексту. Цей текст містив би обмежений набір «літер», із них складалися б окремі «слова» та «речення». Понад те, цей «текст» зміг би зберігатися та передаватися нащадкам (саме в цьому й полягає принцип спадковості). І такий «текст» у живих організмах є. Його роль відіграє молекула ДНК — дезоксирибонуклеїнової кислоти.

ДНК — довга лінійна молекула

Молекула ДНК має надзвичайно характерну й упізнавану структуру 1 . Це довга лінійна молекула, що складається з двох переплетених ланцюгів (рис. 7.1). Зазвичай кожен із ланцюгів є окремою молекулою, яка не пов’язана ковалентними зв’язками з протилежною. Обидва ланцюги переплітаються один з одним, формуючи спіральну дволанцюгову структуру.

Нуклеотиди — «літери» в молекулі ДНК

ДНК є полімерною молекулою, побудованою з мономерних ланок — нуклеотидних залишків. На рисунку 7.2 зображено будову одного нуклеотиду. У будові нуклеотиду можна виокремити три структурні ланки. По-перше, це нітрогеновмісна основа, що є нітрогеновмісною циклічною структурою. Треба зазначити, що нітрогеновмісна основа плоска, а на своїй периферії містить групи, здатні утворювати водневі зв’язки. По-друге, це залишок вуглеводу, у випадку ДНК — дезоксирибози (саме дезоксирибоза дала назву ДНК — дезоксирибонуклеїновій кислоті).

Рис. 7.2. Будова нуклеотиду

А. Схема. Б. Формула.

1 Відразу зазначимо, що в цьому параграфі описується лише «канонічна» дволанцюгова ДНК. Про інші форми ДНК можна дізнатися зі спеціальної літератури.

Рис. 7.3. Принцип комплементарності

І, нарешті, залишок ортофосфатної кислоти. Нуклеотиди в ДНК з’єднуються між собою так, що залишок ортофосфатної кислоти одного нуклеотиду виявляється пов’язаним із залишком дезоксирибози іншого нуклеотиду. Таким чином, можна уявити, що один ланцюжок ДНК — це почергова послідовність залишків ортофосфатної кислоти та дезоксирибози (так званий цукрофосфатний остов), на якій закріплені нітрогеновмісні основи. Нуклеотиди ДНК відрізняються між собою лише нітрогеновмісними основами. Загалом їх чотири: аденін (А), гуанін (Г або G), тимін (Т) і цитозин (Ц або C). Саме нуклеотиди є «літерами» тексту, яким записано інформацію в ДНК. Довжина цього тексту може бути дуже різною. Найкоротші геноми бактерій містять мільйони нуклеотидів, найдовші геноми рослин — сотні мільярдів. У геномі людини понад три мільярди нуклеотидів 1 .

Принцип комплементарності — основа будови ДНК

Як ми вже згадали, класична ДНК — це спіральна дволанцюгова молекула, що складається з двох полінуклеотидних ланцюгів, переплетених один із одним. При цьому обидва ланцюги повернуті один до другого нітрогеновмісними основами: навпроти нітрогеновмісної основи одного полінуклеотидного ланцюга розташована нітрогеновмісна основа іншого. Треба зазначити, що це не випадкова, а закономірна відповідність. Так, навпроти аденіну (А) одного ланцюга розташовується тимін (Т) другого, тоді як навпроти цитозину (Ц) розташований гуанін (Г) — і навпаки (рис. 7.3). Така однозначна відповідність має назву принципу комплементарності (від лат. complementum — доповнення). Таким чином, обидва ланцюги ДНК, що формують дволанцюгову структуру, комплементарні один одному. Знаючи послідовність нуклеотидів в одному ланцюгу ДНК, легко визначити послідовність їх у другому ланцюгу, що утворює молекулу.

Розалінд Франклін

Народилася 1920 року в Лондоні. Навчалася в школі Святого Павла та коледжі Ньюнгем Кембриджського університету. Основні наукові праці пов’язані з рентгеноструктурним аналізом будови ДНК. Двоспіральна модель будови ДНК, запропонована Вотсоном і Кріком, базувалася на даних, отриманих Франклін. На жаль, Розалінд мала онкологічне захворювання й померла 1958 року у віці 37 років. Згідно із заповітом Нобеля, премії його імені не вручаються посмертно. Саме із цієї причини Франклін не була висунута на здобуття Нобелівської премії 1962 року, яку вручили за відкриття структури та з’ясування значення ДНК. Утім внесок дослідниці в з’ясування структури ДНК був оцінений багатьма науковими установами світу, і навіть проект 2012 року з онлайн-освіти в галузі біоінформатики, програмування й молекулярної біології був названий Rosalind на честь Розалінд Франклін.

1 Коли генів багато, інформацію записано на кількох молекулах ДНК.

Рис. 7.4. Варіанти вторинних структур у РНК

1. Одноланцюгова ділянка. 2. Дволанцюгова ділянка. 3. Петля. 4. Шпилька.

Отже, у кожного організму кількість аденілових нуклеотидів дорівнює кількості тимідилових, а кількість гуанілових — кількості цитидилових. Як ми з’ясуємо з вами в наступних параграфах, принцип комплементарності вкрай важливий для прочитання та реалізації спадкової інформації, записаної в ДНК.

РНК — інший вид нуклеїнових кислот

ДНК — не єдиний полінуклеотид, що міститься в клітині. Інший тип полінуклеотидів, який завжди є в клітинах і виконує життєво важливі функції, — РНК (рибонуклеїнова кислота). Молекули РНК побудовані за тією самою схемою, що й молекули ДНК: це ланцюг послідовно з’єднаних нуклеотидів. Ключова відмінність полягає в тому, що в нуклеотидах РНК замість дезоксирибози є рибоза. Також у РНК, на відміну від ДНК, замість тиміну є близький до нього за хімічною структурою урацил 1 . Тривимірні структури, яких набувають молекули РНК, більш різноманітні, ніж структури ДНК. Хоча спіральна дволанцюгова структура в РНК доволі поширена, обидва ланцюги в ній зазвичай є ділянками однієї полінуклеотидної послідовності. Таким чином, молекули РНК формують петлі, шпильки, псевдовузли та інші незвичні структури (рис. 7.4). Варто зазначити, що принцип комплементарності, такий суворий для ДНК, нерідко порушується у дволанцюгових ділянках РНК.

Роль РНК у клітині — реалізація спадкової інформації

Як ми вже знаємо, молекули РНК вирізняються великим різноманіттям структур (рис. 7.5), що дає змогу їм виконувати багато функцій у клітині. Більшість молекул РНК так чи інакше залучена до реалізації генетичної інформації: прочитання інформації, закодованої в послідовності ДНК, синтез молекул білка, забезпечення синтезу інших молекул РНК. Є РНК, що бере участь у захисті клітинної ДНК від вірусів, а також у регуляції роботи ДНК. Деякі РНК задіяні у перенесенні білків крізь мембрани, а також у хімічному каталізі. Останній тип РНК має назву рибозими (за аналогією з ензимами — іншою назвою ферментів). Деякі віруси, як-от вірус грипу, риновіруси (спричиняють застуду) та вірус імунодефіциту людини, використовують не ДНК, а РНК для збереження своєї спадкової інформації.

Рис. 7.5. Приклад згортання молекули РНК — РНК із рибосом термофільної бактерії

Зверніть увагу на велику кількість дволанцюгових структур, а також на те, що молекула становить одну полінуклеотидну послідовність.

1 РНК вирізняється більшою різноманітністю нітрогеновмісних основ, що входять до її складу, проте основними є чотири: аденін, гуанін, урацил і цитозин.

Френсіс Крік

Народився 1916 року в англійському місті Норгемптон. Його дід був біологом і мав кілька спільних наукових праць із Чарльзом Дарвіном. Освіту здобув у школі Мілл-Гілл, а потім в Університетському коледжі в Лондоні. Головні дослідження вченого стосувалися структури молекули ДНК. Завдяки зусиллям Кріка й багатьох його колег у 1953 році вдалося запропонувати модель будови ДНК у вигляді подвійної спіралі. Учений сформулював властивості генетичного коду, центральну догму молекулярної біології, ключові особливості біосинтезу білка. У 1962 році він разом із Джеймсом Вотсоном і Морісом Вілкінсом був удостоєний Нобелівської премії з фізіології або медицини «за відкриття, що стосуються структури нуклеїнових кислот і їхнього значення для передачі інформації в живих системах». До кінця своїх днів Крік залишався дослідником, гуманістом і атеїстом. Помер науковець 2004 року в Сан-Дієго, США.

Поміркуймо

Знайдіть одну правильну відповідь

1. Функцію зберігання спадкової інформації в організмах виконують

• А білки
• Б нуклеїнові кислоти
• В ліпіди
• Г вуглеводи
• Д амінокислоти

2. Мономерами нуклеїнових кислот є

• А амінокислоти
• Б нуклеотиди
• В нітрогеновмісні основи
• Г ортофосфат-іони
• Д жирні кислоти

3. У складі ДНК зазвичай не буває нітрогеновмісної основи

• А тиміну
• Б аденіну
• В урацилу
• Г гуаніну
• Д цитозину

4. З указаних пар нуклеотидів НЕ є комплементарною пара

5. На місці, позначеному Х, у подвійній спіралі ДНК має стояти нуклеотид

• 1-й ланцюг: Т Г Ц Ц Т А Т Г А Ц
• 2-й ланцюг: А Ц Г Г А Х А Ц Т Г
• А А
• Б Г
• В Т
• Г У
• Д Ц

Сформулюйте відповідь кількома реченнями

6. Напишіть послідовність ДНК, що комплементарна такій: АТГЦГЦТТАТТЦГАЦ. Напишіть послідовність РНК, комплементарну цьому ланцюгу ДНК.

7. Назвіть відмінності в хімічній природі та будові ДНК і РНК.

8. Що означає поняття «комплементарність ланцюгів ДНК»? Якою мірою ця властивість притаманна молекулам РНК?

9. При підвищенні температури відбувається так зване плавлення ДНК, за якого вона розплітається та стає одноланцюговою. З урахуванням того, що енергія взаємодії Г-Ц дещо вища за енергію взаємодії А – Т, припустіть, який із двох фрагментів ДНК (наведено тільки по одному ланцюгу!) матиме вищу температуру плавлення: ГЦАААГТТААТТЦАТАТ чи ТАГЦГЦТГТЦЦГТЦЦГГ?

10 Сечовина може бути використана для порушення тривимірної структури білків, оскільки сприяє розриву водневих зв’язків. Чи може сечовина бути використана для руйнування дволанцюгової структури ДНК?

Знайди відповідь і наблизься до розуміння природи

11. Одинарний набір ДНК у ядрах клітин людини містить приблизно 3 мільярди пар нуклеотидів. У ДНК на кожну основу припадає близько 0,34 нм спіралі. Використовуючи ці дані, обчисли, якою була б сумарна довжина молекул ДНК у кожній клітині людського організму, якби вся ДНК була повністю розгорнута та перебувала у формі дволанцюгової спіралі (врахуй, що в клітині зазвичай є по дві копії кожної молекули ДНК!).

12. Видатний біофізик Макс Дельбрюк за значенням для науки порівняв відкриття структури ДНК з відкриттям Резерфордом атомного ядра. Поміркуй, як праці з визначення структури ДНК вплинули на подальший розвиток біологічної науки та в чому їхня важливість.

Дізнайся самостійно та розкажи іншим

13. Відомо, що одноланцюгова ДНК поглинає ультрафіолетове світло приблизно на 40 % ефективніше, ніж дволанцюгова. Спробуй спрогнозувати, як зміниться поглинання світла ДНК при підвищенні температури від 25 до 98 °C. А що станеться, якщо температуру знову повільно знизити з 98 до 25 °C?

Доповнення IV

Анастасія Бондарева

Закінчила Харківську гімназію № 47 у 2008 році. Того ж року виборола бронзову медаль на Міжнародній біологічній олімпіаді в Індії. Закінчила Київський національний університет імені Тараса Шевченка. Зараз навчається в аспірантурі медичного факультету Технічного університету Дрездена.

«Божевільний» пошук подвійної спіралі 1

У 1869 році Фрідріх Мішер, працюючи над вивченням лейкоцитів, виділив «нуклеїн» із їхніх ядер, згодом перейменований на нуклеїнову кислоту. Пізніше, у 20-х роках ХХ століття, американський хімік Фібус Левін з’ясував, що ДНК містить чотири типи нуклеотидів (з аденіном (А), гуаніном (Г), цитозином (Ц) і тиміном (Т), що складаються з вуглеводу дезоксирибози, залишку офтофосфатної кислоти та відповідної нітрогеновмісної основи), та описав зв’язки, що утворюються між ними. Проте більш відомий Левін своєю помилковою теорією структури ДНК: він уважав, що одна молекула ДНК містить тільки по одному нуклеотиду кожного типу (тетрануклеотидна теорія). У 1934 році цю теорію спростувало відкриття того, що ДНК є полімером багатьох нуклеотидів, з’єднаних у ланцюг.

Понад півстоліття ДНК цікавила здебільшого хіміків: на той час у біології панувала думка, що носіями спадковості є білки. Але у 1928 році Фредерік Гріффіт отримав несподіваний результат експерименту, у якому вбиті нагріванням бактерії (зазвичай білки втрачають свою просторову структуру за високих температур і стають нефукціональними) були здатні передавати свою патогенність іншим, непатогенним, бактеріям. Це вказувало на наявність іншого, ніж білок, носія спадковості. Вирішальні експерименти, що не залишили сумнівів щодо природи гена, були опубліковані групою Освальда Евері у 1944 році після 10 років роботи: ці експерименти показали, що спадковість у бактерій утрачається тільки в разі, коли вчені руйнували ДНК, а не РНК чи білки. Це довело, що саме ДНК є носієм спадковості, та об’єднало зусилля генетиків і біохіміків у пошуку «секрету життя».

1 Перегук із назвами книг Френсіса Кріка та Джеймса Вотсона: Francis Crick «What Mad Pursuit: A Personal View of Scientific Discovery», 1988; James Watson «The Double Helix», 1968.

Рис IV.1. Рентгенограма натрієвої солі ДНК

Наступні 10 років тривали перегони за першість у розшифруванні структури ДНК. В Америці цим питанням зацікавився Лайнус Полінг, один із найавторитетніших тогочасних хіміків, який описав природу хімічного зв’язку, лауреат Нобелівської премії з хімії 1954 року. Водночас у Королівському коледжі в Лондоні Моріс Вілкінс та Розалінд Франклін зі своїм студентом Реймондом Гослінгом працювали над рентгеноструктурним аналізом ДНК. А в Кавендіській лабораторії Кембриджського університету біолог Джеймс Вотсон і фізик Френсіс Крік зацікавилися проблемою структури ДНК з іншого боку: натхненні успіхом Полінга у використанні моделювання молекул для розшифрування структури білка (а-спіраль, запропонована 1951 року), вони вирішили моделювати структуру ДНК. Однак, як пише Вотсон у своїй книзі «Подвійна спіраль», вони швидко зрозуміли, що для компонентів ДНК є набагато більше варіантів взаєморозташування, ніж для амінокислот у білку. Перші рентгенограми ДНК, отримані Франклін і Вілкінсом, указували на те, що ДНК має спіральну структуру, хоча Франклін відмовлялася робити такі висновки без додаткових експериментів. Проте це не спинило Вотсона і Кріка: одна з перших моделей, побудованих ними, мала вигляд спіралі із трьох ланцюгів із нітрогеновмісними основами ззовні та цукрофосфатами всередині молекули. Побачивши цю модель, Франклін зауважила, що її дані вказують на те, що у випадку спіральності ДНК цукрофосфати мають бути ззовні молекули. Ускладнювало моделювання ще й нещодавнє відкриття Ервіна Чаргаффа (що народився в Чернівцях): кількість аденінів і гуанінів разом та кількість тимінів і цитозинів разом у ДНК завжди однакова. Якою б не була модель ДНК, вона мала б пояснювати цей феномен або принаймні не суперечити йому.

Приблизно через рік після невдалої спроби Вотсона та Кріка побудувати триланцюгову модель ДНК Лайнус Полінг опублікував статтю зі своєю моделлю, що була дуже подібна до їхньої. Ця модель містила кілька суттєвих хімічних помилок і ніяк не пояснювала правила Чаргаффа, тому Вотсон і Крік продовжили свій «божевільний» пошук робочої моделі ДНК. Вирішальним поштовхом до розшифрування структури стала, мабуть, найвідоміша світлина в історії біології — так зване фото 51 (рис. IV.1), яке отримав Реймонд Гослінг — студент Розалінд Франклін. Це була рентгенограма натрієвої солі ДНК, з якої Вотсон і Крік зрозуміли, що ДНК складається з двох ланцюгів, закручених у спіраль. Моріс Вілкінс і його група отримали схожі рентгенограми в той самий час. Поекспериментувавши з різними варіантами подвійної спіралі, Вотсон і Крік прийшли до елегантної моделі (рис. IV.2) з комплементарними нуклеотидами (А-Т та Г-Ц), що не тільки пояснювала правила Чаргаффа, не суперечила хімічним характеристикам компонентів, а ще й пропонувала простий механізм передачі генетичної інформації, в якому ДНК подвоюється завдяки синтезу нових ланцюгів на матриці наявної ДНК. У 1953 році у журналі Nature вийшло дві статті, присвячені структурі ДНК: стаття Вілкінса та Франклін із рентгеноструктурним аналізом ДНК та стаття Вотсона і Кріка з описом запропонованої структури подвійної спіралі та принципу комплементарності нуклеотидів, за що 1962 року Джеймс Вотсон, Френсіс Крік і Моріс Вілкінс отримали Нобелівську премію з фізіології або медицини. Розалінд Франклін, на жаль, померла 1958 року й не могла отримати премію разом із ними.

Рис IV.2. Схематичне зображення подвійної спіралі ДНК, намальоване дружиною Френсіса Кріка

Практична робота № 1

Розв’язування елементарних вправ зі структури білків і нуклеїнових кислот

Мета: навчитися застосовувати знання про будову білків і нуклеїнових кислот для розв’язування вправ.

Довідкова інформація: лінійна довжина одного амінокислотного залишку: l(ак) = 0,35 нм; середня відносна молекулярна маса одного амінокислотного залишку: М_r(ак) = 110; лінійна довжина одного нуклеотида: l(нк) = 0,34 нм; середня відносна молекулярна маса одного нуклеотида: М_r(нк) = 345.

Хід роботи

Вправи та задачі про структуру білка

• 1. Відносна молекулярна маса білка м’язів міозину близько 500 000. Скільки амінокислотних залишків входить до складу його ланцюга?
• 2. Білок пепсин містить 340 амінокислотних залишків. Визначте масу й довжину білкового ланцюга цього ферменту.
• 3. Напишіть усі можливі послідовності амінокислотних ланцюгів довжиною у два залишки, що складаються з різних або однакових амінокислот «А» і «Б», та підрахуйте їх кількість. Зробіть те саме з набором амінокислот «А», «Б» і «В». Виведіть загальну формулу для визначення кількості варіантів амінокислотних ланцюгів залежно від їхньої довжини (кількості залишків) та різноманітності амінокислот у їхньому складі.
• 4. Гормон росту соматотропін містить 9 залишків амінокислоти лізину з відносною молекулярною масою 146. Яку відносну молекулярну масу має весь білок, якщо лізин становить всього 5,29 % від його маси?
• 5. Яка кількість пептидних зв’язків у молекулі білка, що складається зі 191 амінокислотного залишку?

Вправи та задачі про будову ДНК

• 6. Фрагмент молекули ДНК має довжину 10,2 нм. Скільки нуклеотидів він містить і яка його маса?
• 7. ДНК однієї клітини людини містить 3,1 млрд пар нуклеотидів. Визначте масу й довжину ДНК в одній клітині.
• 8. Один із ланцюгів ДНК має послідовність АГАЦТТГАТЦТГА. Запишіть послідовність другого ланцюга ДНК та визначте довжину цього фрагмента.
• 9. Фрагмент молекули ДНК містить 120 аденілових нуклеотидів, що становить 30 % від їх загальної кількості. Скільки інших нуклеотидів міститься в цьому фрагменті?
• 10. Послідовність одного з ланцюгів ДНК така: ГЦЦТААТЦАГГТ. Який уміст від загальної кількості кожного з нуклеотидів у цій ділянці ДНК?
• 11. Скільки залишків дезоксирибози міститься в молекулі ДНК, якщо в її складі 27 % гуанілових нуклеотидів, а тимідилових нуклеотидів — 432?

Дізнайтеся, від чого залежить будова РНК і як на неї впливає заміна одного нуклеотида на інший, розв’язуючи головоломки й створюючи моделі молекул РНК на сайті.