Нормальний каріотип людини (чоловіка і жінки) складається з 46 хромосом, з них 22 пари аутосоми й одна пара статева. Нормальний каріотип жінки записують 46, ХХ, чоловіка — 46, ХУ.
У людини, як у всіх ссавців, гомогаметна стать — жіноча (XX), гетерогаметна стать — чоловіча (XY). У птахів, навпаки, гетерогаметна стать — жіноча (ZW), а гомогаметна — чоловіча (ZZ). В деяких випадках стать визначається не однієї, а декількома парами статевих хромосом.
Стать, яка утворює різні гамети, називається гетерогаметною. Стать майбутнього організму, як правило, визначається у момент запліднення — сингамний механізм, наприклад, у людини. Проте, у деяких примітивних організмів, наприклад, у коловерток, динофілюса, стать визначається до запліднення — прогамний механізм.
Жінки, як правило, мають дві однотипні статеві хромосоми (XX) і називаються гомогаметичною статтю. Зазвичай чоловіки мають два різних статевих хромосоми (XY) і називаються гетерогаметичним статтю.
Більшість людей має 23 пари хромосом (всього 46) — половину від батька, половину — від матері. Проте у випадку синдрому Дауна людина має додаткову копію 21-ї хромосоми. Тобто загалом — 47 хромосом.
Y-хромосома є однією з двох статевих хромосом у більшості ссавців включаючи людину. У ссавців Y-хромосома містить ген SRY, який відповідає за розвиток яєчок. Ця хромосома складається з 60 мільйонів пар нуклеотидів. ДНК Y-хромосоми передається від батька до сина, що може …