1. Хромосомне визначення статі

Стать — це сукупність ознак і властивостей організму, що забезпечують відтворення собі подібних і передачу спадкової інформації наступному поколінню.

Стать є спадково запрограмованою і зазвичай визначається однією парою хромосом, які називають статевими хромосомами . Хромосоми, які є однаковими у особин чоловічої і жіночої статі, називають аутосомами .

Статеві хромосоми — хромосоми, що відрізняються у особин жіночої та чоловічої статі.

Зазвичай, статеві хромосоми позначають у генетичних записах буквами \(X\) і \(Y\). У цих хромосомах містяться гени, що визначають синтез білків, які регулюють роботу статевих залоз (жіночих або чоловічих) і визначають статеві ознаки організму.

При утворенні гамет в них потрапляє одна статева хромосома.

Стать, яка утворює однакові гамети, називається гомогаметною .
Стать, яка утворює різні гамети, називається гетерогаметною .

Стать майбутнього організму, як правило, визначається у момент запліднення — сингамний механізм, наприклад, у людини.

Проте, у деяких примітивних організмів, наприклад, у коловерток, динофілюса, стать визначається до запліднення — прогамний механізм . У цьому випадку утворюються яйцеклітини двох типів. З великих яйцеклітин народжуються самки, з малих — самці.

Визначення статі після запліднення — епігамний механізм — спостерігається, наприклад, у крокодилів, черепах, тощо. У цьому випадку стать буде залежати від температури, середовища, тощо.

Відомо декілька типів визначення статі.

Відомо багато видів тварин, у яких жіноча стать є гомогаметною, а чоловіча — гетерогаметною. Самка утворює один вид гамет, а самець — два. Стать майбутнього організму залежить від того, яка з чоловічих гамет бере участь у заплідненні.

Таким чином визначається стать у дрозофіли, людини, ссавців.

у дрозофіли у хромосомному наборі 6 аутосом і дві статеві хромосоми. Хромосомний набір самки \(6A\)\(+\)\(XX\), хромосомний набір самця \(6A\)\(+\)\(XY\).

Самка утворює один тип гамет з хромосомним набором \(3A\)\(+\)\(X\), а самець — два типи гамет: \(3A\)\(+\)\(X\) і \(3A\)\(+\)\(Y\).

у хромосомному наборі людини \(44\) аутосоми і дві статеві хромосоми: у жінки — \(44A\)\(+\)\(XX\), у чоловіка — \(44A\)\(+\)\(XY\).

Хромосомний набір жінки

Хромосомний набір чоловіка

Усі жіночі гамети (яйцеклітини) мають однаковий набір хромосом. Вони містять \(22\) аутосоми і одну \(X\)-хромосому (\(22A\)\(+\)\(X\)). Чоловічий організм утворює два види гамет (сперматозоїдів): \(22A\)\(+\)\(X\) і \(22A\)\(+\)\(XY\).

Інший варіант — гетерогаметна жіноча стать, гомогаметна чоловіча стать. Такий тип визначення статі спостерігається у птахів, метеликів, плазунів. У цьому випадку стать майбутнього організму визначається жіночими гаметами.

Гомогаметна стать має дві \(X\)-хромосоми і диплоїдний набір хромосом у клітині, а гетерогаметний — тільки одну \(X\)-хромосому і непарний хромосомний набір.

у самок деяких видів клопів у клітинах міститься по \(14\) хромосом (\(12A\)\(+\)\(XX\)), а у самців — по \(13\) хромосом (\(12A\)\(+\)\(X0\)). Самка утворює гамети \(6A\)\(+\)\(X\), а самець — \(6A\)\(+\)\(X\) і \(6A\)\(+\)\(0\).

У бджіл і мурах статевих хромосом немає. Самки мають диплоїдний набір хромосом, а самці — гаплоїдний.

У деяких тварин стать визначається умовами зовнішнього середовища. Так, у деяких видів крокодилів і черепах стать залежить від температури, при якій відбувається розвиток зародка у яйці: при високій температурі з’являється більше самок, при низькій — більше самців.

13.2: Хромосомні основи успадкованих порушень

Спадкові розлади можуть виникнути, коли хромосоми поводяться аномально під час мейозу. Хромосомні порушення можна розділити на дві категорії: аномалії хромосомного числа і хромосомні структурні перебудови. Оскільки навіть невеликі сегменти хромосом можуть охоплювати багато генів, хромосомні розлади характерно драматичні і часто смертельні.

Ідентифікація хромосом

Виділення і мікроскопічне спостереження хромосом становить основу цитогенетики і є первинним методом, за допомогою якого клініцисти виявляють хромосомні аномалії у людини. Каріотип – це кількість і зовнішній вигляд хромосом, і включає їх довжину, смуговий візерунок та положення центромерів. Щоб отримати уявлення про каріотип людини, цитологи фотографують хромосоми, а потім вирізають і вставляють кожну хромосому в діаграму, або каріограму , також відому як ідеограма (рис. \(\PageIndex\) ).

Малюнок \(\PageIndex\) : Цей каріотип відноситься до жіночої людини. Зверніть увагу, що гомологічні хромосоми мають однаковий розмір і мають однакові положення центромер та смуги. Чоловічий чоловік мав би пару хромосом XY замість показаної пари XX. (кредит: Андреас Блозер та ін.)

У даного виду хромосоми можна ідентифікувати за їх кількістю, розміром, положенням центромерів та схемою смуги. У людському каріотипі аутосоми або «хромосоми тіла» (всі нестатеві хромосоми), як правило, організовані в приблизному порядку розміру від найбільшого (хромосома 1) до найменшого (хромосома 22). X і Y хромосоми не є аутосомами. Однак хромосома 21 насправді коротша хромосоми 22. Це було виявлено після назви синдрому Дауна трисомією 21, що відображає, як це захворювання виникає внаслідок володіння однією додатковою хромосомою 21 (три загальних). Не бажаючи змінювати назву цього важливого захворювання, хромосома 21 зберегла свою нумерацію, незважаючи на опис найкоротшого набору хромосом. Хромосомні «руки», що виступають з будь-якого кінця центромера, можуть бути позначені як короткі або довгі, залежно від їх відносної довжини. Коротка рука скорочено p (для «petite»), тоді як довга рука скорочено q (оскільки вона слідує за «p» за алфавітом). Кожна рука додатково підрозділяється і позначається числом. Використовуючи цю систему іменування, місця розташування на хромосомах можна послідовно описати в науковій літературі.

Кар’єрний зв’язок: генетики використовують каріограми для виявлення хромосомних аберацій

Хоча Менделя називають «батьком сучасної генетики», він проводив свої експерименти ні з одним із інструментів, які генетики сьогодні регулярно використовують. Однією з таких потужних цитологічних методик є каріотипування, метод, при якому ознаки, що характеризуються хромосомними аномаліями, можуть бути ідентифіковані з однієї клітини. Щоб спостерігати каріотип людини, клітини людини (як лейкоцити) спочатку збирають із зразка крові або іншої тканини. У лабораторії ізольовані клітини стимулюються до початку активного ділення. Хімічна речовина під назвою колхіцин потім застосовується до клітин для затримки конденсованих хромосом у метафазі. Потім клітини набухають за допомогою гіпотонічного розчину, щоб хромосоми поширювалися один від одного. Нарешті, зразок зберігається в фіксаторі і наноситься на гірку.

Потім генетик забарвлює хромосоми одним з декількох барвників, щоб краще візуалізувати чіткі та відтворювані смуги кожної пари хромосом. Після фарбування хромосоми розглядають за допомогою яскраво-польової мікроскопії. Поширеним вибором плям є морилка Giemsa. Фарбування Giemsa призводить до приблизно 400-800 смуг (щільно згорнутої ДНК та конденсованих білків), розташованих уздовж усіх 23 пар хромосом; досвідчений генетик може визначити кожну смугу. Крім бандажних паттернів, хромосоми додатково ідентифікуються на основі розміру і розташування центромер. Для отримання класичного зображення каріотипу, в якому гомологічні пари хромосом вирівнюються в числовому порядку від найдовшого до найкоротшого, генетик отримує цифрове зображення, ідентифікує кожну хромосому і вручну впорядковує хромосоми за цією схемою (рис. \(\PageIndex\) ).

За своєю основною, каріограма може виявити генетичні відхилення, при яких у людини занадто багато або занадто мало хромосом на клітину. Прикладами цього є синдром Дауна, який ідентифікується третьою копією хромосоми 21, і синдром Тернера, який характеризується наявністю тільки однієї Х-хромосоми у жінок замість нормальних двох. Генетики також можуть виявити великі видалення або вставки ДНК. Наприклад, синдром Якобсена, який включає відмінні риси обличчя, а також дефекти серця та кровотечі – ідентифікується шляхом делеції на хромосомі 11. Нарешті, каріотип може точно визначити транслокації, які виникають, коли сегмент генетичного матеріалу розривається з однієї хромосоми і знову приєднується до іншої хромосоми або до іншої частини тієї ж хромосоми. Транслокації причетні до деяких видів раку, включаючи хронічний мієлолейкоз.

За життя Менделя спадкування було абстрактним поняттям, яке можна було зробити лише шляхом виконання хрестів та спостереження за рисами, вираженими потомством. Спостерігаючи каріограму, сьогоднішні генетики можуть фактично візуалізувати хромосомний склад людини, щоб підтвердити або передбачити генетичні відхилення у потомства ще до народження.

Порушення хромосомного числа

З усіх хромосомних порушень аномалії хромосомного числа найбільш очевидно ідентифікуються з каріограми. Порушення хромосомного числа включають дублювання або втрату цілих хромосом, а також зміни кількості повних наборів хромосом. Вони викликані нерадиз’юнкцією , яка виникає, коли пари гомологічних хромосом або сестринських хроматидів не можуть відокремлюватися під час мейозу. Невирівняний або неповний синапсис, або дисфункція веретеночного апарату, що полегшує міграцію хромосом, може спричинити нерадиз’юнкцію. Ризик виникнення неразрушення зростає з віком батьків.

Нондиз’юнкція може виникати під час мейозу I або II, з різними результатами (рис. \(\PageIndex\) ). Якщо гомологічні хромосоми не розділяються під час мейозу I, результатом є дві гамети, яким не вистачає цієї конкретної хромосоми, і дві гамети з двома копіями хромосоми. Якщо сестринські хроматиди не відокремлюються під час мейозу II, результатом є одна гамета, якій не вистачає цієї хромосоми, дві нормальні гамети з однією копією хромосоми та одна гамета з двома копіями хромосоми.

Малюнок \(\PageIndex\) : Нондиз’юнкція виникає, коли гомологічні хромосоми або сестринські хроматиди не відокремлюються під час мейозу, що призводить до аномального хромосомного числа. Нерадиз’юнкція може виникати під час мейозу I або мейозу II.

Яке з наведених нижче тверджень про недиз’юнкцію вірно?

1. Нондиз’юнкція призводить лише до гамет з хромосомами n+1 або n-1.
2. Нондиз’юнкція, що виникає під час мейозу II, призводить до 50 відсотків нормальних гамет.
3. Нондиз’юнкція під час мейозу I призводить до 50 відсотків нормальних гамет.
4. Нондиз’юнкція завжди призводить до чотирьох різних видів гамет.

Аневплоїдія

Особа з відповідною кількістю хромосом для свого виду називається еуплоїдом ; у людини еуплоїдія відповідає 22 парам аутосом і одній парі статевих хромосом. Індивід з похибкою хромосомного числа описується як анеуплоїд , термін, який включає моносомію (втрату однієї хромосоми) або трисомію (посилення сторонньої хромосоми). Моносомні людські зиготи, які не мають жодної копії аутосоми, незмінно не розвиваються до народження, оскільки їм не вистачає необхідних генів. Це підкреслює важливість «дозування генів» у людини. Більшість аутосомних трисомій також не розвиваються до народження; однак дублювання деяких менших хромосом (13, 15, 18, 21 або 22) можуть призвести до потомства, яке виживає від декількох тижнів до багатьох років. Трисомні особини страждають від іншого типу генетичного дисбалансу: перевищення дози генів. Особи з додатковою хромосомою можуть синтезувати велику кількість генних продуктів, кодованих цією хромосомою. Ця додаткова доза (150 відсотків) конкретних генів може призвести до ряду функціональних проблем і часто виключає розвиток. Найпоширенішою трисомією серед життєздатних пологів є хромосома 21, що відповідає синдрому Дауна. Особи з цим успадкованим розладом характеризуються низьким зростом і низькорослими цифрами, відмінностями обличчя, які включають широкий череп і великий язик, і значні затримки розвитку. Частота виникнення синдрому Дауна корелює з віком матері; жінки старшого віку частіше завагітніють плодами, що несуть генотип трисомії 21 (рис. \(\PageIndex\) ).

Малюнок \(\PageIndex\) : Частота народження плода з трисомією 21 різко зростає з віком матері.

Посилання на навчання

Візуалізуйте додавання хромосоми, яка призводить до синдрому Дауна в цьому відео-моделюванні.

Поліплоїдія

Особа з більш ніж правильною кількістю хромосомних наборів (два для диплоїдних видів) називається поліплоїдної . Наприклад, запліднення аномальної диплоїдної яйцеклітини нормальною гаплоїдною спермою дасть триплоїдну зиготу. Поліплоїдні тварини надзвичайно рідкісні, лише кілька прикладів серед плоских черв’яків, ракоподібних, земноводних, риб та ящірок. Поліплоїдні тварини стерильні, оскільки мейоз не може протікати нормально і натомість виробляє в основному анеуплоїдні дочірні клітини, які не можуть дати життєздатні зиготи. Рідко поліплоїдні тварини можуть розмножуватися безстатевим шляхом гаплодіплоїдії, при якій незапліднена яйцеклітина ділиться мітотично для отримання потомства. На відміну від цього, поліплоїдія дуже поширена в рослинному царстві, а поліплоїдні рослини, як правило, більші та міцніші, ніж еуплоїди їх виду (рис. \(\PageIndex\) ).

Малюнок \(\PageIndex\) : Як і у багатьох поліплоїдних рослин, цей триплоїдний помаранчевий лілейник (Hemerocallis fulva) особливо великий і міцний, і вирощує квіти з потрійною кількістю пелюсток своїх диплоїдних побратимів. (кредит: Стів Карг)

Нондиз’юнкція статевої хромосоми у людей

Люди виявляють драматичні згубні ефекти з аутосомними трисоміями та моносоміями. Тому може здатися незрозумілим, що жінки та чоловіки людини можуть нормально функціонувати, незважаючи на те, що несуть різну кількість Х-хромосоми. Замість посилення або втрати аутосом, зміни кількості статевих хромосом пов’язані з відносно м’якими ефектами. Частково це відбувається через молекулярний процес, який називається інактивацією X . На початку розвитку, коли ембріони жіночих ссавців складаються лише з декількох тисяч клітин (щодо трильйонів у новонародженого), одна Х-хромосома в кожній клітині інактивується щільно конденсуючись у спокійну (сплячу) структуру, яка називається тілом Барра. Шанс того, що Х-хромосома (материнська або батьківська похідна) інактивується в кожній клітині, є випадковим, але як тільки відбудеться інактивація, всі клітини, отримані з цієї, матимуть однакову неактивну Х-хромосому або тіло Барра. Цим процесом самки компенсують свою подвійну генетичну дозу Х-хромосоми. У так званих «черепахових» кішок ембріональна X інактивація спостерігається у вигляді кольорової строкатості (рис. \(\PageIndex\) ). Самки, які є гетерозиготними для гена кольору X-зв’язаної шерсті, виражають один з двох різних кольорів шерсті на різних ділянках свого тіла, що відповідає тому, яка Х-хромосома інактивується в попереднику ембріональної клітини цієї області.

Малюнок \(\PageIndex\) : У кішок ген забарвлення шерсті розташований на Х-хромосомі. При ембріональному розвитку самок котів одна з двох Х-хромосом випадковим чином інактивується в кожній клітині, що призводить до черепахового малюнка, якщо кішка має два різних алелі для забарвлення шерсті. Кішки чоловічої статі, маючи тільки одну Х-хромосому, ніколи не виявляють черепахового забарвлення шерсті. (кредит: Майкл Бодега)

Особа, яка несе аномальну кількість Х-хромосом, інактивує всі, крім однієї Х-хромосоми в кожній з її клітин. Однак навіть інактивовані Х-хромосоми продовжують експресувати кілька генів, і Х-хромосоми повинні реактивувати для правильного дозрівання жіночих яєчників. В результаті Х-хромосомні аномалії, як правило, пов’язані з легкими психічними і фізичними дефектами, а також стерильністю. Якщо Х-хромосома відсутня зовсім, індивід не буде розвиватися внутрішньоутробно.

Охарактеризовано декілька помилок у кількості статевих хромосом. Особи з трьома Х-хромосомами, які називаються трипло-Х, є фенотипічно жіночими, але виражають затримки розвитку та зниження фертильності. Генотип XXY, відповідний одному типу синдрому Клайнфельтера, відповідає фенотипічно чоловічим особам з невеликими насінниками, збільшеними грудьми та зменшеним волоссям на тілі. Існують більш складні типи синдрому Клайнфельтера, при яких індивід має цілих п’ять Х-хромосом. У всіх типах кожна Х-хромосома, крім однієї, піддається інактивації, щоб компенсувати надлишкову генетичну дозу. Це можна побачити як кілька тіл Барра в кожному клітинному ядрі. Синдром Тернера, що характеризується як генотип X0 (тобто тільки одна статева хромосома), відповідає фенотипічно жіночій особі з низьким зростом, перетинчастою шкірою в області шиї, порушеннями слуху і серця, стерильністю.

Дублювання та видалення

Крім втрати або посилення цілої хромосоми, може дублюватися або втрачатися хромосомний сегмент. Дублювання та видалення часто спричиняють потомство, яке виживає, але виявляє фізичні та психічні відхилення. Дубльовані хромосомні сегменти можуть зливатися з існуючими хромосомами або бути вільними в ядрі. Крі-дю-чат (від французького означає «крик кота») – синдром, пов’язаний з аномаліями нервової системи та ідентифікованими фізичними особливостями, що виникають внаслідок видалення більшої частини 5p (маленька рука хромосоми 5) (рис. \(\PageIndex\) ). Немовлята з цим генотипом видають характерний високошвидкісний крик, на якому заснована назва розладу.

Малюнок \(\PageIndex\) : Ця особа з синдромом крі-дю-чату показана у віці двох, чотирьох, дев’яти та 12 років. (кредит: Паола Серруті Майнарді)

Хромосомні структурні перебудови

Цитологи охарактеризували численні структурні перебудови в хромосомах, але найбільш поширені хромосомні інверсії і транслокації. Обидва ідентифікуються під час мейозу шляхом адаптивного сполучення переставлених хромосом з їх колишніми гомологами для підтримки відповідного вирівнювання генів. Якщо гени, що проводяться на двох гомологах, орієнтовані неправильно, подія рекомбінації може призвести до втрати генів з однієї хромосоми та посилення генів з іншої. Це призведе до утворення анеуплоїдних гамет.

Інверсії хромосом

Інверсія хромосоми – це відшарування, обертання на 180° та реінтеграція частини хромосоми. Інверсії можуть виникати в природі в результаті механічного зсуву, або від дії транспозіруемих елементів (спеціальних послідовностей ДНК, здатних полегшити перестановку сегментів хромосом за допомогою ферментів, які розрізають і вставляють послідовності ДНК). Якщо вони не порушують послідовність генів, інверсії лише змінюють орієнтацію генів і, ймовірно, матимуть більш м’які ефекти, ніж помилки анеуплоїдів. Однак змінена орієнтація генів може призвести до функціональних змін, оскільки регулятори експресії генів можуть бути переміщені з положення щодо своїх цілей, викликаючи аберрантні рівні генних продуктів.

Інверсія може бути перицентричною і включати в себе центромер, або парацентріческій і виникати поза центромер (). Перицентрична інверсія, яка є асиметричною щодо центромера, може змінювати відносну довжину плечей хромосоми, що робить ці інверсії легко ідентифікованими.

Малюнок \(\PageIndex\) : Перицентричні інверсії включають в себе центромер, а парацентріческіх інверсій немає. Перицентрична інверсія може змінювати відносну довжину плечей хромосоми; парацентрична інверсія не може.

Коли одна гомологічна хромосома зазнає інверсії, а інша – ні, індивід описується як інверсійна гетерозигота. Щоб підтримувати синапсис «точка-на-точка» під час мейозу, один гомолог повинен утворювати петлю, а інший гомолог повинен формувати навколо неї. Хоча ця топологія може забезпечити правильне вирівнювання генів, вона також змушує гомологів розтягуватися і може бути пов’язана з областями неточного синапсу (Рисунок \(\PageIndex\) ).

Малюнок \(\PageIndex\) : Коли одна хромосома зазнає інверсії, а інша – ні, одна хромосома повинна утворювати перевернуту петлю, щоб зберегти взаємодію «точка-точка» під час синапсису. Це інверсійне сполучення має важливе значення для підтримки вирівнювання генів під час мейозу та для забезпечення рекомбінації.

Еволюційний зв’язок: Інверсія хромосоми 18

Не всі структурні перебудови хромосом дають нежиттєздатних, порушених або безплідних особин. У рідкісних випадках така зміна може призвести до еволюції нового виду. Насправді перицентрична інверсія в хромосомі 18, схоже, сприяла еволюції людини. Ця інверсія відсутня у наших найближчих генетичних родичів, шимпанзе. Люди і шимпанзе відрізняються цитогенетично перицентричними інверсіями на декількох хромосомах і злиттям двох окремих хромосом у шимпанзе, які відповідають хромосомі дві у людини.

Вважається, що інверсія перицентричної хромосоми 18 відбулася у ранніх людей після їх відмінності від спільного предка з шимпанзе приблизно п’ять мільйонів років тому. Дослідники, що характеризують цю інверсію, припустили, що приблизно 19 000 нуклеотидних основ були дублюються на 18p, а дубльована область перевернута та знову вставлена на хромосому 18 родової людини.

Порівняння генів людини та шимпанзе в області цієї інверсії вказує на те, що два гени – ROCK1 та USP14 – які сусідять з хромосомою 17 шимпанзе (що відповідає хромосомі людини 18) більш віддалено розташовані на людській хромосомі 18. Це говорить про те, що одна з інверсійних точок зупину сталася між цими двома генами. Цікаво, що люди та шимпанзе експресують USP14 на різних рівнях у конкретних типах клітин, включаючи клітини корки та фібробласти. Можливо, інверсія хромосоми 18 у родової людини перепозиціонувала конкретні гени та корисним чином скинула рівень їх експресії. Оскільки ROCK1 і USP14 кодують клітинні ферменти, зміна їх експресії може змінити клітинну функцію. Невідомо, як ця інверсія сприяла еволюції гомінідів, але вона, здається, є значним фактором розбіжності людини від інших приматів. 1

Транслокації

Транслокація відбувається, коли сегмент хромосоми дисоціює і знову приєднується до іншої, негомологічної хромосоми. Транслокації можуть бути доброякісними або мати руйнівні наслідки залежно від того, як змінюються положення генів щодо регуляторних послідовностей. Примітно, що специфічні транслокації були пов’язані з кількома раковими захворюваннями та шизофренією. Реципрокні транслокації виникають внаслідок обміну сегментами хромосом між двома негомологічними хромосомами таким чином, що немає посилення або втрати генетичної інформації (рис. \(\PageIndex\) ).

Малюнок \(\PageIndex\) : Реципрокна транслокація виникає, коли сегмент ДНК переноситься з однієї хромосоми в іншу, негомологічну хромосому. (кредит: модифікація роботи Національним дослідженням геному людини/США)

Резюме

Кількість, розмір, форма та смугастість хромосом роблять їх легко ідентифікуваними на каріограмі та дозволяє оцінити багато хромосомних аномалій. Порушення хромосомного числа, або анеуплоїдії, як правило, смертельні для ембріона, хоча кілька трисомних генотипів життєздатні. Через інактивацію X аберації в статевих хромосомах зазвичай мають більш м’які фенотипічні ефекти. До анеуплоїдій відносяться також екземпляри, в яких сегменти хромосоми дублюються або видаляються. Хромосомні структури також можуть бути перебудовані, наприклад, шляхом інверсії або транслокації. Обидві ці аберації можуть призвести до проблемних фенотипічних ефектів. Оскільки вони змушують хромосоми припускати неприродні топології під час мейозу, інверсії та транслокації часто пов’язані зі зниженою фертильністю через ймовірність неразрушення.

Мистецькі зв’язки

Малюнок \(\PageIndex\) : Яке з наведених нижче тверджень про недиз’юнкцію вірно?

1. Нондиз’юнкція призводить лише до гамет з хромосомами n+1 або n-1.
2. Нондиз’юнкція, що виникає під час мейозу II, призводить до 50 відсотків нормальних гамет.
3. Нондиз’юнкція під час мейозу I призводить до 50 відсотків нормальних гамет.
4. Нондиз’юнкція завжди призводить до чотирьох різних видів гамет.

13.3: Відмінності статевого розвитку

У цьому розділі розглядаються деякі з багатьох способів, якими статевий розвиток може відрізнятися від типових форматів XX/чоловічого та XY/жіночого. Зауважте, що хоча наукова література на цю тему зазвичай позначає ці умови «Розлади сексуального розвитку (DSD)», ми вважаємо за краще називати їх «відмінностями сексуального розвитку». Хромосомні аномалії (такі як синдром Потрійного X, синдром Тернера та синдром Клайнфельтера), інтерсексуальні стани, аномальна диференціація жінок (наприклад, вроджена гіперплазія надниркових залоз) та аномальна чоловіча сексуальна диференціація (наприклад, дефіцит 5α-редуктази та синдром нечутливості до андрогенів) демонструють деякі різноманітні варіації біологічної статі, виявлені у людей. Випадок Девіда Реймера ілюструє, що виховання типово розвиненого біологічного чоловіка (який втратив пеніс у дитинстві через нещасний випадок обрізання) як дівчинки може катастрофічно провалитися.

Хромосомні аномалії

Аневплоїдія

Як обговорювалося в розділі про генетику, типова особина людини має 22 пари аутосом («себе» хромосом) і одну пару статевих хромосом (або XX для жінок, або XY для чоловіків), в результаті чого в цілому 46 хромосом (рис. \(\PageIndex\) ).

Іноді помилки виникають під час формування гамет (яйцеклітин у самок і сперматозоїдів у самців), в результаті чого відсутні хромосоми або зайві хромосоми. Коли людина успадковує занадто багато або дві кілька хромосом, це називається хромосомною аномалією. (Або, точніше, анеуплоїдія – наявність аномального числа хромосом в клітці.) Найбільш частою причиною хромосомних аномалій є старший вік матері. У віці жінки незрілі яйцеклітини в її яєчниках (які були присутні ще до народження, на відміну від сперматозоїдів у чоловіків) частіше зазнають шкоди через більш тривалий вплив факторів навколишнього середовища. Отже, деякі гамети не діляться рівномірно при їх формуванні, а деякі яйцеклітини мають більше (або менше) 23 хромосом. Часто, коли помилка включає одну з аутосом, що утворилася зигота (запліднена яйцеклітина) не життєздатна. Насправді вважається, що близько половини всіх зигот мають аномальне число хромосом. Більшість цих зигот не розвиваються і мимовільно абортуються організмом матері (часто без її відома, що зачаття коли-небудь відбулося).

Однією з небагатьох хромосомних аномалій, яка частіше виживає (до народження і десятиліть далі), є синдром Дауна (трисомія 21- три копії хромосоми № 21). Крім деякого ступеня інтелектуальної недостатності і характерних рис обличчя, у уражених осіб часто спостерігаються вади серця та інші проблеми зі здоров’ям. Загальне виникнення синдрому Дауна становить один на кожні 691 народження, але він збільшується до одного на кожні 300 пологів для жінок у віці 35 років і старше.

Цікаво, що хромосомні помилки за участю статевих хромосом (23-я пара), звані анеуплоїдією статевої хромосоми, менш смертельні. Виняток становить наявність лише однієї Y-хромосоми- на Х-хромосомі багато важливих генів, тому зигота з однією Y-хромосомою (і без Х-хромосоми) не виживе. Принаймні 1 з кожних 1000 концепцій призводить до зміни хромосомної статі за межі типових наборів XX або XY. Деякі з цих варіацій включають XXX (рис. \(\PageIndex\) ), XYY, XXY або навіть один X (Dreger, 1998).

Малюнок \(\PageIndex\) : 9-річна дівчинка з синдромом потрійного X.

Деякі особи з атиповими статевими хромосомами можуть мати незвичайні фізичні характеристики, такі як вище середнього, мають товсту шию або стерильні (не здатні відтворювати); але в багатьох випадках ці люди не мають когнітивних, фізичних чи сексуальних проблем (Wisniewski et al., 2000). Ці пов’язані з підлогою хромосомні порушення коротко описані в табл \(\PageIndex\) . Можливо навіть наявність чотирьох і більше статевих хромосом (XXXX, XXYY, XXXYY і т.д.).

Таблиця \(\PageIndex\) : Хромосомні розлади, пов’язані з сексом

Розлад	Зовнішній вигляд статі та родючість	Характеристика
Синдром Тернера (XO)	Самка, але незріла (безплідна)	Впливає на когнітивне функціонування та статеве дозрівання; може відзначатися низький зріст.
Синдром Клайнфельтера (XXY)	Чоловік, може мати певний розвиток молочної залози (часто безплідні)	Y-хромосома стимулює ріст чоловічих статевих органів, але додаткова Х-хромосома гальмує цей розвиток (може мати низький рівень тестостерону).
Синдром суперчоловіка (XYY)	Чоловіча (зазвичай нормальна фертильність)	Мало симптомів, які можуть включати в себе вище середнього, акне та підвищений ризик проблем з навчанням. Взагалі інакше нормально.
Синдром потрійного X (XXX)	Жіноча (зазвичай нормальна фертильність)	Може призвести до того, що вони вище середнього, мають труднощі з навчанням, зниження м’язового тонусу, судоми та проблеми з нирками.

Найбільш поширеними з цих порушень статевої хромосом є синдром Тернера та синдром Клайнфельтера. Синдром Тернера виникає, коли одна з Х-хромосом відсутня або пошкоджена і отримана зигота має XO статеві хромосоми. Це відбувається в 1 з кожних 2500 живих жіночих пологів (Керролл, 2007) і впливає на когнітивне функціонування людини та статеве дозрівання. Зовнішні статеві органи здаються нормальними, але груди і яєчники розвиваються не повністю і жінка не менструює. Синдром Тернера також призводить до низького зросту та інших фізичних характеристик, таких як перетинчаста шия, щитоподібна грудна клітка та серцеві дефекти. Малюнок \(\PageIndex\) ілюструє симптоми синдрому Тернера, а на малюнку \(\PageIndex\) показані фотографії 18 осіб азіатського походження з синдромом Тернера.

Малюнок \(\PageIndex<3>\) : Симптоми синдрому Тернера. Малюнок \(\PageIndex\) : Вісімнадцять азіатських дівчат і жінок з синдромом Тернера.

Синдром Клайнфельтера (XXY) виникає, коли додаткова Х-хромосома присутня в клітині чоловіка і відбувається в 1 з 700 живих чоловічих пологів. Y-хромосома стимулює ріст чоловічих статевих органів, але додаткова Х-хромосома гальмує цей розвиток. Особа з синдромом Клайнфельтера часто має певний розвиток грудей, широкі стегна, безпліддя (це найпоширеніша причина безпліддя у чоловіків), невеликий розмір яєчок та низький рівень тестостерону (Національний інститут охорони здоров’я, 2019). Малюнок \(\PageIndex\) ілюструє симптоми синдрому Клайнфельтера зліва та 29 річний чоловік із синдромом Клайнфельтера, який проходить лікування тестостероном праворуч. Регулярні ін’єкції тестостерону можуть сприяти міцності і росту волосся на обличчі, побудувати більш м’язовий тип тіла, збільшити сексуальне бажання, і збільшити яєчка.

Малюнок \(\PageIndex<5>\) : Симптоми синдрому Клайнфельтера [ліворуч] та 29-річного чоловіка, що проходять лікування тестостероном [праворуч].

Інші хромосомні зміни

Як згадувалося в розділі 13.2, ген SRY на Y-хромосомі – це ген, який спрямовує розвиток яєчок (як правило, призводить до розвитку чоловічої репродуктивної структури). Іноді під час утворення сперми ген SRY може перетинатися з Y-хромосоми в Х-хромосому. (Перетин генів регулярно відбувається між 22 аутосомами під час формування гамет, але зазвичай не відбувається між X і Y-хромосомами, оскільки вони не мають однакових генів.) Якщо сперматозоїд, що несе Y-хромосому, яка втратила свій ген SRY, запліднює яйцеклітину, хоча хромосомно генетично чоловічий (XY), отриманий ембріон не утворюватиме яєчок і, отже, не розвиватиме чоловічі репродуктивні структури. (Для ссавців жіночий розвиток є «дефолтом» при відсутності гормонів.) Так само, якщо сперматозоїд, що несе Х-хромосому, яка має прикріплений до неї ген SRY, запліднює яйцеклітину, хоча хромосомно генетично жіночий (XX), отриманий ембріон розвиватиметься яєчка (який потім вироблятиме тестостерон) і репродуктивні структури розвиватимуться за чоловічим малюнком. Однак індивід буде безплідним, оскільки інші гени на Y-хромосомі необхідні для життєздатного виробництва сперми. Це ще один спосіб, коли аномалії на хромосомах X або Y (замість того, щоб мати цілі хромосоми, які є зайвими або відсутніми) спричиняють зміни статевих ознак людини.

Варіації репродуктивних структур

Умови інтерсексу

У випадках, коли гормони не виробляються (або реагують на них) відповідно до двох найпоширеніших моделей, плід може розвинути біологічні характеристики між типовими чоловічими та типовими жіночими структурами. Вважається, що ці люди мають інтерсексуальні умови. Згідно з Інтерсексуальним товариством Північної Америки, інтерсекс – це загальний термін, який використовується для різних умов, в яких людина народжується з репродуктивною або сексуальною анатомією, яка не відповідає типовим визначенням чоловічої чи жіночої статі. Наприклад, людина може народитися, здаючись чоловіком зовні, але має здебільшого жіночу типову анатомію всередині. Або людина може народитися з геніталіями, які здаються проміжними між звичайними чоловічими та жіночими типами – наприклад, дівчинка може народитися з помітно великим клітором або не мати вагінального отвору, або хлопчик може народитися з мікропенісом або з мошонкою, яка розділена так, що вона сформувалася більше, як статеві губи. Деякі люди мають генетику мозаїки, тобто два окремих набори хромосом злилися в одну людину на початку ембріонального розвитку. Будь-яка дана клітина тіла буде містити той чи інший набір, і якщо всі клітини мають або XX хромосоми, або XY хромосоми, стан може навіть не бути виявлено. Однак якщо деякі їх клітини мають XX хромосоми, а деякі з них мають XY-хромосоми, в результаті окремі ділянки тіла могли розвинутися по-різному. Наприклад, у людини може бути яєчник з одного боку тіла і яєчко з іншого боку. Це справжнє значення слова «гермафродит» – має в одному тілі як чоловічу, так і жіночу гонадну тканину. (Також можлива суміш тканини яєчників і яєчок в статевих залозах.) Розглянуті нижче інтерсексуальні умови іноді називають «псевдогермафродити» – мають щось схоже як з чоловічими, так і жіночими анатомічними структурами в одному тілі (рис. \(\PageIndex\) ).

Малюнок \(\PageIndex\) : Воскова фігура людських інтерсексуальних геніталій з будинку воскових фігур Panoptikum, Гамбург.

Хоча інтерсекс зазвичай розглядається як вроджений стан, анатомія інтерсексу не завжди очевидна при народженні. Деякі інтерсексуальні риси не впізнаються до статевого дозрівання або пізніше в житті (InterACt 2021), або взагалі ніколи не усвідомлюються. Іноді у людини не виявляється інтерсексуальної анатомії, поки вона не досягне віку статевого дозрівання, або виявляється безплідною, як дорослий, або помре від старості і розтин. Деякі люди живуть і вмирають з інтерсексуальною анатомією, ніхто (включаючи себе) ніколи не знаючи. Які варіації сексуальної анатомії вважаються інтерсексом? На практиці різні люди мають різні відповіді на це питання. Це не дивно, адже інтерсекс не є дискретною категорією. Природа підносить нам спектр сексуальної анатомії. Груди, пеніси, клітори, мошонки, статеві губи, статеві губи, статеві залози – все це різняться за розміром, формою та морфологією. Однак у людських культурах статеві категорії, як правило, спрощуються в чоловічі чи жіночі, іноді з «інтерсексом», «третьою статтю» або «двома духами», включеними як «інший» варіант.

Тож природа не визначає, де закінчується категорія «самець» і починається категорія «інтерсекс», або де закінчується категорія «інтерсекс» і починається категорія «жіночий». Люди вирішують. Люди (зазвичай лікарі сьогодні, принаймні в західних культурах) вирішують, наскільки маленький пеніс повинен бути, або наскільки незвичайним має бути поєднання частин, перш ніж він вважається інтерсексом. Люди вирішують, чи буде людина з хромосомами XXY або XY хромосомами та нечутливістю до андрогенів вважатися інтерсексом. Відгуки лікарів про те, що слід вважати інтерсексом, істотно різняться. Деякі думають, що ви повинні мати «неоднозначні геніталії», щоб вважати інтерсексом, навіть якщо ваша внутрішня частина в основному одна стать, а ваша зовнішня – здебільшого іншого. Деякі думають, що ваш мозок повинен піддаватися незвичній суміші гормонів пренатально, щоб вважати інтерсексом – так що навіть якщо ви народилися з атиповими геніталіями, ви не інтерсекс, якщо ваш мозок не відчував атипового розвитку. А деякі думають, що ви повинні мати як яєчників, так і яєчок тканини (бути справжнім гермафродитом – дуже рідко!) вважати інтерсексом. Інтерсекс і трансгендер (мають гендерну ідентичність, яка не відповідає призначеній вашій статі народження) не є взаємозамінними термінами; багато трансгендерних людей не мають інтерсексуальних рис, і багато інтерсексуальних людей не вважають себе трансгендерними.

За даними Інтерсекс-товариства Північної Америки, людина вирішує, чи «вважаються» вони інтерсексом. Однак, оскільки деякі форми інтерсексу сигналізують, що лежать в основі метаболічних проблем, людина, яка думає, що вони можуть бути інтерсексом, повинна звернутися до діагнозу та з’ясувати, чи потрібна їм професійна охорона здоров’я. Кожен, незалежно від своєї сексуальної анатомії, повинен бути вільним від сорому, секретності та небажаних операцій на статевих органах, навіть якщо хтось інший вважає, що у них нестандартна сексуальна анатомія. Раніше це була стандартна практика хірургічного зміни будь-якого новонародженого, який не зовсім підходив до типового «чоловічого» або «жіночого» малюнка тіла, що часто означало спробу зробити дитину більш схожою на типову дівчинку (Малюнок \(\PageIndex\) ). Хоча це набагато простіше хірургічним шляхом, плутанина гендерної ідентичності, втрата сексуального відчуття та, можливо, незадовільні майбутні сексуальні стосунки є невдалими можливими наслідками. Поточні рекомендації полягають у тому, щоб просто залишити дитину в спокої і побачити, куди йде розвиток, готуючись до будь-яких можливих поєднань гендерного вираження та сексуальної орієнтації. При бажанні людина може вибрати операцію з реконструкції статевих органів для себе, коли вони досить дорослі, щоб зрозуміти і дати згоду на процедуру.

Малюнок \(\PageIndex\) : Phall-O-Meter, лінійка, яка використовується для визначення того, коли проводити операцію на статевих органах новонародженої дитини.

Аномальна жіноча сексуальна диференціація

Вивчаючи осіб, які не акуратно потрапляють в дихотичні ящики жіночої або чоловічої статі і для яких процес статевої диференціації нетиповий, поведінкові ендокринологи придивляються натяки на процес типової статевої диференціації. Пренатальний вплив андрогенів є найпоширенішою причиною аномальної статевої диференціації серед жінок. Джерело андрогену може бути внутрішнім (наприклад, виділяється наднирковими залозами- ендокринними залозами, розташованими на вершині нирок) або зовнішнім (наприклад, вплив естрогенів навколишнього середовища). Одним із випадків пренатального впливу внутрішніх андрогенів є вроджена гіперплазія надниркових залоз (САГ) . CAH розвивається, коли фермент, необхідний для виробництва кортизолу, дефектний або відсутній, що призводить до аномального гормонального зворотного зв’язку, що призводить до надмірного вироблення андрогенів корою надниркових залоз. У жіночого (XX) плода підвищений рівень андрогенів, викликаний CAH, призводить до різного ступеня маскулінізації зовнішніх статевих органів. В результаті стать дитини може здатися неоднозначним або навіть може бути помилковим як чоловічий. CAH є найпоширенішою причиною інтерсексуальних станів.

Хоча вплив CAH на анатомічний розвиток більш помітний у біологічних жінок, чоловіки також можуть успадкувати CAH. Якщо плід чоловічої статі (XY) має CAH, його внутрішньоутробний розвиток тіла аналогічно іншим самцям. Однак він, ймовірно, покаже передчасний (ранній) статевий розвиток внаслідок надмірних андрогенів, таких як збільшення пеніса та волосся на обличчі як малюк (Jones & Lopez, 2006).

Аномальна чоловіча сексуальна диференціація

Самки ссавців вважаються «нейтральною» статтю; для чоловічої диференціації потрібні додаткові фізіологічні кроки, а більше кроків приносять більше можливостей для помилок в диференціації. Одним із прикладів чоловічої аномальної статевої диференціації (спостерігається у популяції Домініканської Республіки) є синдром Геведочеса («яйцеклітини у дванадцять років») або дефіцит 5α-редуктази. Особи з дефіцитом 5α-редуктази – генетичні чоловіки (XY) з яєчками, які виробляють тестостерон і клітини, які реагують на андрогени. Однак, оскільки їм не вистачає ферменту 5α-редуктази, який перетворює тестостерон в дигідротестостерон, вони народжуються з неоднозначними геніталіями і вирощуються як жінки. Як згадувалося в розділі 13.2, дигідротестостерон необхідний для типового пренатального розвитку статевого члена і мошонки. Високий рівень тестостерону, що виникає під час статевого дозрівання, призводить до впізнаваної маскулінізації організму. «Дівчата» стають хлопчиками в одязі та поведінці і, як правило, мають гетеросексуальні орієнтації (Jones & Lopez, 2006). Іншими словами, ці особистості легко переходять до чоловічої гендерної ідентичності і приваблюють жінок.

Іншим прикладом чоловічої аномальної статевої диференціації є синдром нечутливості до андрогенів (АІС). Особи з АІС не вистачає рецепторів до андрогенів і розвиваються як жінки. Синдром нечутливості до андрогенів є прикладом ендокринного розладу, де ендокринна залоза виділяє типову кількість гормону, але клітини-мішені не реагують нормально на нього. Особи з АІС генетично чоловіки і мають X і Y-хромосому, але вони розвиваються і вирощуються як жінки. Це пов’язано з мутацією в гені андрогенних рецепторів, який знаходиться на Х-хромосомі. Андрогенний гормон тестостерону зазвичай викликає яєчка, щоб спуститися і типові чоловічі характеристики розвиватися.

Люди з АІС мають зовнішні статеві характеристики жінок; вони, як правило, виховуються як жінки і мають жіночу гендерну ідентичність. Уражені особини мають чоловічі статеві залози (насінники), які неопущені, а значить, вони розташовані в тазу або животі (замість того, щоб всередині мошонки звисала між ніг). Однак у цих особин немає ні жіночих, ні чоловічих внутрішніх репродуктивних структур. Під час пренатального розвитку яєчка виробляли інгібуючу речовину Мюллеріана, яка спричинила переродження системи проток, яка утворювала жіночі внутрішні статеві органи. Таким чином, ці особини не мають матки і не менструюють. Без яєчників, маткових труб або матки вони безплідні і, таким чином, не в змозі зачати дитину. Оскільки вулфієві протоки (які утворюють чоловічі внутрішні статеві органи) вимагають тестостерону для розвитку, вони також вироджуються пренатально. Яєчка робили (і роблять) виробляють тестостерон, але оскільки клітини організму не мають рецепторів для андрогенів, чоловічого розвитку не відбувається.

Висновок: варіації біологічного сексу

«Хоча чоловіки та жінки є найбільш типовими біологічно висвяченими полюсами сексуальної ідентичності, величезна кількість градацій може бути спричинена нормальними варіаціями в основних механізмах гормонального контролю, які керують гендерною диференціацією» (Panksepp, 2004, стор. 234). У людей інтерсексуальні особини становлять близько двох відсотків – понад 150 мільйонів людей – населення світу (Blackless et al., 2000). Існують десятки станів, які можуть призвести до інтерсексуальних анатомічних варіацій, таких як синдром нечутливості до андрогенів та синдром Тернера (Lee et al., 2006). Термін «синдром» може вводити в оману; хоча інтерсексуальні особи можуть мати фізичні обмеження (наприклад, близько третини осіб Тернера мають вади серця; Matura et al., 2007), вони в іншому випадку ведуть відносно нормальне інтелектуальне, особисте та соціальне життя. У будь-якому випадку інтерсексуальні особи демонструють різноманітні варіації біологічного сексу.

Випадок Девід Реймер

У серпні 1965 року Джанет і Рональд Реймер Вінніпега, Канада, вітали народження своїх синів-близнюків, Брюса і Брайана. Протягом декількох місяців близнюки відчували проблеми з сечовипусканням; лікарі рекомендували полегшити проблеми, обрізавши хлопчиків. Несправність медичного обладнання, що використовується для виконання обрізання, призвела до того, що пеніс Брюса був непоправно пошкоджений. Збентежені, Джанет і Рональд подивилися на поради експертів про те, що робити зі своїм хлопчиком. За випадком подружжю стало відомо про доктора Джона Гроші в Університеті Джона Хопкінса та його теорію психосексуального нейтралітету (Colapinto, 2000).

Доктор Гроші витратив значну кількість часу на дослідження трансгендерних осіб та осіб, народжених з неоднозначними геніталіями. В результаті цієї роботи він розробив теорію психосексуального нейтралітету. Його теорія стверджувала, що ми по суті нейтральні при народженні щодо нашої гендерної ідентичності і що ми не припускаємо конкретної гендерної ідентичності, поки не почнемо освоювати мову. Крім того, доктор Гроші вважав, що спосіб, яким ми соціалізуємося в ранньому житті, в кінцевому рахунку набагато важливіший, ніж наша біологія у визначенні нашої гендерної ідентичності (Гроші, 1962).

Доктор Гроші закликав Джанет і Рональда принести близнюків до університету Джона Хопкінса, і він переконав їх, що вони повинні виховати Брюса як дівчину. Залишивши кілька інших варіантів в той час, Джанет і Рональд погодилися видалити яєчка Брюса і підняти його як дівчину. Коли вони повернулися додому до Канади, вони привезли з собою Брайана та його «сестру» Бренда, а також конкретні вказівки ніколи не розкривати Бренда, що вона народилася хлопчиком (Colapinto, 2000).

На початку доктор Гроші поділився з науковою спільнотою великим успіхом цього природного експерименту, який, здавалося, повністю підтримує його теорію психосексуального нейтралітету (Гроші, 1975). Дійсно, в ранніх інтерв’ю з дітьми з’ясувалося, що Бренда була типовою маленькою дівчинкою, яка любила грати з «дівочими» іграшками і займатися «дівочими» речами.

Однак доктор Гроші був менш ніж майбутнім з інформацією, яка, здавалося, сперечалася проти успіху справи. Насправді батьки Бренда постійно стурбовані тим, що їхня «дочка» насправді не поводиться так, як це робила більшість дівчат, і до того часу, коли Бренда наближалася до підліткового віку, сім’ї було болісно очевидно, що Бренда дійсно важко ідентифікувати себе як жінка. Крім того, Бренда все більше неохоче продовжувала візити з доктором Гроші до того, що Бренда погрожувала самогубством, якщо вона коли-небудь побачить його знову.

У цей момент Джанет і Рональд розкрили справжню природу раннього дитинства Бренда своїм дітям. Хоча спочатку шокована, Бренда повідомила, що зараз все має більше сенсу, і, зрештою, вирішила ідентифікувати себе як чоловіка, вибравши ім’я Девід Реймер (за біблійною історією Давида і Голіафа, маленького хлопчика, який переміг гіганта) . Брайан також не сприйняв новини і дистанціювався від брата-близнюка.

Девід був цілком комфортний у своїй чоловічій ролі. Він знайшов нових друзів і почав думати про своє майбутнє. Хоча його кастрація залишила його безплідним, він все одно хотів бути батьком. У 1990 році Девід одружився на матері-одиначці і любив свою нову роль чоловіка і батька. У 1997 році Девід було відомо, що доктор Гроші продовжує оприлюднити свою справу як успіх, підтримуючи його теорію психосексуального нейтралітету. Це спонукало Девід і його брата Брайана, щоб оприлюднити свій досвід у спробі дискредитувати публікації лікаря. Хоча це одкровення створило вогненну бурю в науковому співтоваристві для доктора Гроші, воно також викликало низку нещасних подій, які в кінцевому підсумку призвели до Девід вчинення самогубства в 2004 році (О’Коннелл, 2004).

Ця сумна історія говорить про складнощі, пов’язані з гендерною ідентичністю. У той час як Реймер випадок раніше був парадований як відмітна ознака того, як соціалізація козирнула біологію з точки зору гендерної ідентичності, правда історії зробила наукові та медичні спільноти більш обережними у вирішенні випадків, які стосуються інтерсексуальних дітей та як боротися з їх унікальними обставинами. Насправді подібні історії спонукали заходи щодо запобігання непотрібної шкоди та страждань дітям, які можуть мати проблеми з гендерною ідентичністю. Наприклад, у 2013 році в Німеччині набув чинності закон, який дозволяє батькам інтерсексуальних дітей класифікувати своїх дітей як невизначені, щоб діти могли самостійно призначити відповідну стать після того, як вони повністю розвинуть власну гендерну ідентичність (Paramaguru, 2013). У 2017 році Каліфорнія стала першим штатом США, який додав небінарний варіант до свідоцтв про народження, а кілька інших штатів слідували за останні роки.

Резюме

Хоча наукова література щодо сексуального розвитку, яка відрізняється від типових форматів XX/чоловічого та XY/жіночого, називає ці стани «Розлади статевого розвитку (DSD)», ми використовуємо «Відмінності сексуального розвитку» у цьому розділі. Це називається хромосомною аномалією (або анеуплоїдією), коли людина успадковує занадто багато або дві кілька хромосом, як правило, внаслідок помилки під час формування гамети (яйцеклітини або сперми) у одного (або обох) батьків. Найбільш поширені анеуплоїдії статевих хромосом (X і Y) включають синдром Потрійного X (XXX), синдром Суперчоловіка (XYY), синдром Клайнфельтера (XXY) та синдром Тернера (XO). (Зигота, яка успадковує лише одну Y-хромосому і немає Х-хромосоми, спонтанно абортується.) Хоча люди з синдромом Клайнфельтера та синдромом Тернера зазвичай мають видимі анатомічні відмінності і часто безплідні, люди з синдромом Triple X та синдромом Суперчоловіка можуть не мати помітних симптомів і зазвичай мають нормальну фертильність. Ще одна хромосомна зміна, яка впливає на статевий розвиток, – це перенесення гена SRY з Y-хромосоми в Х-хромосому. Зигота з Y-хромосомою, яка втратила свій ген SRY, розвиватиметься за «замовчуванням» жіночим малюнком (оскільки статеві залози не розвиватимуться як яєчка без гена SRY), а зигота з Х-хромосомою, яка має прикріплений до неї ген SRY, розвиватиметься за чоловічим малюнком, але не буде родючою.

Коли індивід розвиває біологічні характеристики, які знаходяться між типовими чоловічими та типовими жіночими структурами під час пренатального розвитку, вони, як кажуть, мають інтерстатевий стан. Існує багато анатомічних та фізіологічних варіацій, які підходять під цей парасольковий термін, і немає поточного консенсусу щодо того, що «вважається» інтерсексом, а що ні. Інтерсексуальне товариство Північної Америки заявляє, що людина вирішує, чи «вважаються» вони інтерсексом, і що кожен, незалежно від їх сексуальної анатомії, повинен бути вільним від сорому, секретності та небажаних операцій на статевих органах. Хоча негайна операція, щоб спробувати створити більш типову (зазвичай жіночу) зовнішність, раніше була звичайною практикою, поточні рекомендації полягають у тому, щоб просто залишити інтерсексуальну дитину в спокої і побачити, куди їх займає розвиток, готуючись до будь-яких можливих поєднань гендерного вираження та сексуальної орієнтації. Хоча інтерсексуальні особи можуть мати фізичні обмеження, в іншому випадку вони ведуть відносно нормальне інтелектуальне, особисте та соціальне життя.

Пренатальний вплив андрогенів є найпоширенішою причиною аномальної статевої диференціації серед жінок. C вроджена гіперплазія надниркових залоз (САГ) розвивається, коли надмірне вироблення андрогенів корою надниркових залоз відбувається через відсутнього ферменту. У жіночого (XX) плода підвищений рівень андрогенів призводить до різного ступеня маскулінізації зовнішніх статевих органів. В результаті стать дитини може здатися неоднозначним або навіть може бути помилковим як чоловічий. CAH є найпоширенішою причиною інтерсексуальних станів.

Синдром нечутливості до андрогенів (АІС) та дефіцит 5α-редуктази є найбільш поширеними причинами аномальної чоловічої (XY) статевої диференціації. Люди з АІС мають зовнішні статеві характеристики жінок, і вони, як правило, виховуються як жінки і мають жіночу гендерну ідентичність. Однак вони безплідні, оскільки не мають жіночих внутрішніх структур, а їх статеві залози – це насінники, а не яєчники. Хоча їх яєчка виробляють тестостерон, їх клітини організму не вистачає рецепторів тестостерону і, таким чином, не реагують відповідно. Особи з дефіцитом 5α-редуктази народжуються з неоднозначними геніталіями і вирощуються як жінки. Під час статевого дозрівання високий рівень тестостерону призводить до впізнаваної маскулінізації тіла, і ці особи, як правило, переходять до чоловічої статі ідентичності і, як правило, приваблюють жінок.

Девід Реймер був одним з пари однакових хлопчиків-близнюків, народжених у Канаді в серпні 1965 року (ім’я народження Брюс). В результаті трагічної аварії з обрізанням в дитинстві його статевий член був знищений, і він був піднятий як «Бренда» за порадою доктора Джона Мані, який помилково вважав, що гендерна ідентичність визначається виключно переживаннями під час розвитку дитинства. До раннього підліткового віку було зрозуміло, що у Бренда виникли труднощі з ідентифікацією дівчини, і правду розкрили Бренда та «її» брата-близнюка Брайана їхніми батьками. Бренда повернулася до чоловічої гендерної ідентичності, вибравши ім’я Давид, і спочатку його життя йшло добре. На початку 2000-х років, виявивши, що доктор Гроші все ще рекламував «експеримент» як успіх, сім’я Реймер оприлюднила свою історію. Зрештою ряд нещасних подій (включаючи смерть Брайана через передозування наркотиків) призвели до самогубства Девіда в 2004 році. Правда цієї історії (яка спочатку використовувалася для підтримки рішень про перепризначення статі інтерсексуальних дітей при народженні) зробила наукові та медичні спільноти більш обережними у вирішенні випадків, які стосуються інтерсексуальних дітей та як боротися з їх унікальними обставинами.

Посилання

Примітка: Ці посилання є конкретно тими, які додані до вмісту цієї сторінки Наомі Бам і не містять цитат із зовнішніх джерел, що використовуються. Зверніться до текстових атрибуцій, щоб знайти цитати для статей з інших джерел.

Джонс, Р.Е. та Лопес, К.Х. (2006) Репродуктивна біологія людини, 3-е видання. Академічна преса.

Панксепп, Дж. Афективна неврологія: основи емоцій людини та тварин; Глава 12: Різновиди любові та похоті: Нейронний контроль сексуальності. Преса Оксфордського університету.

Додаткові ресурси

Хромосомні аномалії – Відео посилання з підручника Wakim & Grewal: https://youtu.be/jhHGCvMlrb0

Емілі Куїнн – художниця і активістка. У цьому відео вона розповідає про труднощі, які вона пережила під час дорослішання як людина з синдромом нечутливості до андрогенів.

Веб-сайти для конкретних умов:

• XO: https://rarediseases.org/rare-diseas. rner-syndrome/
• ХХІ: https://rarediseases.org/rare-diseas. lter-syndrome/
• ХХХ: https://rarediseases.org/rare-diseases/trisomy-x/
• XYY:
  • https://rarediseases.org/rare-diseases/xyy-syndrome/
  • http://www.pathguy.com/xyy.html
  • https://healthjade.net/xyy-syndrome/
  • https://www.rarechromo.org/media/inf. XYY%20FTNW.pdf
  • https://rarediseases.org/gard-rare-d. se-deficiency/
  • https://www.bbc.com/news/magazine-34290981

  Інтерсекс Товариство Північної Америки: https://isna.org/

  Атрибуції

  1. Цифри:
     1. Хромосоми M ariana Руїс Вільярреал (Ladyof Hats), CC BY-NC 3.0, для CK-12
     2. XXXSyndromeB Ніколь Р Тарталья, Сьюзен Хауелл, Ешлі Сазерленд, Ребекка Вілсон та Ленні Вілсон – https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2883963/, CC BY 2.5, https://commons.wikimedia.org/w/inde. curid=5022965
     3. Дівчина з синдромом Тернера від Sküskü15, ліцензована CC BY-SA 4.0 через Wikimedia Commons
     4. Особи азіатського походження з синдромом Тернера Пол Крушка, Йоніт А Аддіссі, Седрік Текендо-Нгонганг, Келлі Л Джонс, Сара К. Савідж, Неерджа Гупта, Нірмала Д Сірісена, Ваджіра Н. В. Діссанаяке, C Сампат Паттініге, Тереза Аравена, Шила Нампутірі, Дханія Єсодхароді Катта М. Гіріша, Сіддарамаппа Джагдіш Патіл, Саумія Шехар Джамуар, Жасмин Чью-Інь Го, Агустіні Утарі, Нідія Сіхомбінг, Рупеш Мішра, Нір Шоба Чітракар, Бренда С Іріеле, Езана Лульсегед, Аннет Увінеза, Елізабет Еберечі Оенусі, Олуваротімі Боламі Олопаде, Олуфемі Адетола Фасанмаде, Мілагрос М Дуенас- Роке, Мяу-Кеонг Тонг, Джоанна І Л Тунг, Гері Т К Мок, Ніколь Флейшер, Годфрі М. Регерера, Марія Беатріс де Еррерос, Джонатан Уоттс, Карен Фіеген, Вікторія Хакштадт, Анжеліка Мореско, Марія Габріела Обрегон, Далія Фарук Хуссен, Невен А Ашаат, A Ashaat, Брайан H Y Чунг, Ебен Бадо, Султана М Х Фарадз, Мона О Ель Рубі, Ворасук Шотелерсук, Амбруаз Вонкам, Еканем Нсіяк Екуре, Шубха Р Пхадке, Антоніо Рікієрі-Коста, Максиміліан Мюнке, знаходиться у відкритому доступі через Wikimedia Commons
     5. [Ліве зображення] Симптоми синдрому Клайнфельтера у людини чоловіка За http://smithperiod6.wikispaces.com/K. ter’s+Syndrome, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/inde. curid=25557422 І [праве зображення] Синдром Клайнфельтера За CDL69 – Власна робота, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/inde. curid=18683822
     6. Воскові геніталії гермафродиту людиниДаніеляУльріха, Thredots, CC BY-SA 3.0, через Wikimedia Commons
     7. Phall-O-Meter (Інтерсексуальне товариство Північної Америки) від Wellcome Images, Creative CommonsAttribution 4.0 International, через Wik
     1. «Генетика спадкування»Сюзанни Вакім і Мандіп Греваль, LibreTexts ліцензується відповідно до CC BY-NC.
     2. «Хромосомні аномалії»Марти Лаллі та Сюзанни Валентина-французька,LibreTexts ліцензується під CC BY-NC-SA. З підручника Розвиток тривалості життя: Психологічна перспектива Марти Лаллі та Сюзанни Валентина-Французької ліцензується відповідно до CC BY-NC-SA 3.0
     3. «Спадковість»Парижа, Рікардо, Раймонда та Джонсона, LibreTexts ліцензується під CC BY. /@go /сторінка/10183
     4. Сексуальна анатомія та фізіологія людиниДона Лукаса та Дженніфер Фокс, ліцензована CC BY-NC-SA 4.0 через проект Noba.
     5. Психологія людської сексуальностіДона Лукаса та Дженніфер Фокс, ліцензована CC BY-NC-SA 4.0 через проект Noba.
     6. Розділ «Інтерсексуальні умови» (дещо змінений): «Взаємодія статі та статі» від LibreTexts ліцензується під notset.
     7. CAH (часткова): «Примітки щодо підготовки вчителів генетики» від LibreTexts ліцензується відповідно до CC BY-NC.
     8. Гормони та поведінкаРенді Нельсона, ліцензованого CC BY-NC-SA 4.0 через проект Noba.
     9. «Введення в ендокринну систему»Сюзанна Вакім і Мандіп Греваль, LibreTexts ліцензується під CC BY-NC.
     10. Історія Девіда Реймера, кілька фраз в умовах інтерсексу: 10.3 Сексуальна поведінка (психологія 2e) Роуз М. Спілман, Вільям Дж. Дженкінс та Мерилін Д. Ловетт, ліцензована CC BY 4.0 через OpenStax.

     Recommended articles

     1. Article type Section or Page License Mixed Licenses Show Page TOC Yes on Page
     2. Tags
        1. author@Naomi Bahm
        2. authorname:oeri
        3. autonumheader:yes1
        4. program:oeri
        5. source[translate]-socialsci-110547
        6. stage:draftoeri