Загальні розміри ядерних молекул ДНК людини становлять близько 3,2 млрд пар нуклеотидів. У геномі людини кількість білкових генів дорівнює 21 тис. й генів РНК — 4 тис. Загальна довжина кодувальних ділянок генів дорівнює 34 млн пар нуклеотидів і становить 1,2 % геному.
Розмір генома людини в розрахунку пар нуклеотидів (bp, від англ. basic pair, пара основ ДНК) на гаплоїдний набір хромосом має в сумі 3,2 мільярдів bp та містить приблизно 20 000-25 000 кодуючих генів.
Кожен геном містить всю інформацію, необхідну для будови та підтримки функціонування цього організму. У людей копія всього геному — понад 3 мільярдів пар основ ДНК — міститься у всіх клітинах, що мають ядро.
Людська хромосома має до 500 млн. пар основ ДНК з тисячами генів.
Зміни каріотипу можуть відбутися внаслідок мутацій. Нормальний каріотип людини (чоловіка і жінки) складається з 46 хромосом, з них 22 пари аутосоми й одна пара статева. Нормальний каріотип жінки записують 46, ХХ, чоловіка — 46, ХУ. Нормальний каріотип — важлива умова формування здорової людини.
Реалізація цієї інформації відбувається в кілька етапів — транскрипція, дозрівання РНК і трансляція. Основні етапи реалізації спадкової інформації: транскрипція — відбувається у прокаріотів — у цитоплазмі, в еукаріотів — у ядрі, мітохондріях і пластидах.
Геном людини — геном людини розумної (Homo sapiens), що складається з 23 пар хромосом (22 аутосомних + X + Y). Розмір генома людини в розрахунку пар нуклеотидів (bp, від англ. basic pair, пара основ ДНК) на гаплоїдний набір хромосом має в сумі 3,2 мільярдів bp та містить приблизно …