aberratio — відхилення, віддалення), мутації хромосом, хромосомні перебудови — порушення структури (структурна перебудова) хромосом (хроматид), що супроводжується їхнім розривом, після якого зазвичай розірвані кінці з'єднуються у нових поєднаннях (комбінаціях).
За УЗД оцінюються візуалізація (видимість) носової кістки (в нормі її видно в 11 тижнів у 98% дітей, при синдромі Дауна носову кістку в 11 тижнів не видно у 70% дітей) і товщина комірцевого простору (в нормі не перевищує 3 мм).
РАРР-А – асоційований з вагітністю протеїн плазми А — білок, який виробляє плід та плацента. У пренатальному скринінгу І триместру є маркером ризику різноманітних хромосомних аномалій плода, зокрема синдрому Дауна та Едвардса. Низький РАРР-А засвідчує ймовірний синдром Дауна, дефект нервової трубки.
Другий скринінг можна проводити з 14 по 22 тиждень вагітності, проте оптимально на терміні з 16 по 18 тиждень вагітності. Він також включає УЗД та біохімічний аналіз крові – визначають рівень АФП (альфафетопротеїн), вільного естріолу та ХГЛ.
Пренатальний скринінг 1 триместру вагітності – біохімічний скринінг I триместру вагітності або ще називають подвійний тест (вільний ХГЛ і РАРР білок) проводиться з метою оцінки ризику можливої хромосомної патології плода (синдрому Дауна, Едвардса, Патау). Дослідження проводиться в межах 8- 13 тижнів вагітності.
УЗД є основою візуальної діагностики, пренатального скринінгу і діагностики синдрому Дауна, і її часто використовують у поєднанні з біохімічними тестами. УЗД в другому триместрі допомагає виявити 60-91% випадків синдрому Дауна, в залежності від використовуваних критеріїв.
Хромосомні аномалії спадкові захворювання, зумовлені зміною числа чи структури хромосом. Найчастіше їх зустрічається трисомія 21-ї хромосоми – синдром Дауна. Це вроджене захворювання діагностується у 1 із 700 немовлят.