Більшість людей має 23 пари хромосом (всього 46) — половину від батька, половину — від матері. Проте у випадку синдрому Дауна людина має додаткову копію 21-ї хромосоми. Тобто загалом — 47 хромосом. В організмі все взаємопов'язано, і поява додаткового генетичного матеріалу впливає на всі біологічні процеси.20 бер. 2023 р.
Синдро́м Да́уна (трисомія за 21 хромосомою) — генетична аномалія, яку спричинює присутність додаткової хромосоми у 21 парі. Синдром Дауна є хромосомною аномалією (не є хворобою і не лікується), якій притаманна додаткова хромосома 21 — цілковита (трисомія 21) або часткова (внаслідок транслокації).
Як правило, це пов'язано з однією зайвою 21-ою хромосомою, тобто із хромосомним дисбалансом. У кожної людини 46 хромосом, а в людини з типовою формою хвороби Дауна – 47. 95% випадків патології не передається в спадок». Діти з синдромом Дауна мають низку фізіологічних особливостей, розповідає педіатр Наталія Давидова.
Методи діагностики Для діагностики синдрому Дауна під час вагітності проводиться два скринінги: 11–13 тиждень — дослідження крові на РАРР-А та ХГ, УЗД; 15–22 тиждень — дослідження крові на альфа-фетопротеїн, ХГЛ та естріол, УЗД.
УЗД є основою візуальної діагностики, пренатального скринінгу і діагностики синдрому Дауна, і її часто використовують у поєднанні з біохімічними тестами. УЗД в другому триместрі допомагає виявити 60-91% випадків синдрому Дауна, в залежності від використовуваних критеріїв.
Діти в таких родинах не народжуються, майже усі чоловіки із синдромом Дауна безплідні. У жінок вагітність закінчується викиднем або передчасними пологами. За статистикою Світової організації охорони здоров'я, у світі з синдромом Дауна народжується кожне 700-е немовля.
.jpg)
Чи успадковується синдром Дауна. На розвиток синдрому Дауна не впливають жодні захворювання, наявні у батька чи матері.